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미국 매사추세츠 대학 의과대의 로런스 박사는 다운증후군을 유발하는 21번 염색체 3쌍 중 하나를 무력화시키는 기술을 개발했다.
인간의 24개 염색체 중 성염색체를 제외한 23개 염색체는 각각 두 개의 쌍으로 이루어져 있는데 다운증후군 환자는 유독 21번 염색체가 3개로 이 때문에 정신지체와 신체기형이 발생한다.
로런스 박사는 시험관에서 다운증후군 환자의 피부세포를 역분화시켜 만든 유도만능줄기세포(iPS)의 21번 염색체 3개 중 하나에 XIST 유전자를 삽입한 결과 염색체 하나의 기능을 폐쇄시킬 수 있었다고 밝혔다.
XIST 유전자는 초기단계 배아에서 여성의 성염색체인 2개의 X염색체 중 하나의 활동을 정지시켜 X염색체의 과잉발현을 차단하는 역할을 수행한다.로런스 박사는 이 유전자의 특이한 기능을 21번 염색체 3개 중 하나를 무력화시키는 데 이용한 것이다.
로런스 박사는 이 시험관 실험 결과를 동물에서 확인하기 위해 21번 염색체를 3개 갖도록 유전조작한 쥐를 대상으로 실험을 진행하고 있다.쥐실험 결과는 앞으로 1년 안에 나올 수 있을 것이라고 그는 말했다.
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